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ENFERMEDAD DE TARUI
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Glycogen Storage Disease Type VII
Descriptor
Español
:
enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII
Descriptor
Portugués
:
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII
Sinónimos
Español
:
glucogenosis tipo 7
enfermedad de Tarui
Categoría:
C05.651.534.500.149
C10.668.491.175.500.112
C16.320.565.202.449.600
C16.320.577.149
C18.452.648.202.449.600
Definición
Español
:
Enfermedad
autosómica recesiva por depósito de
glucógeno
en la que hay una expresión deficiente de la actividad de la fosfofructocinasa 1 muscular (
FOSFOFRUCTOCINASA-1 TIPO MUSCULAR
) que produce depósito anormal de
glucógeno
en el
tejido muscular
. Estos
pacientes
sufren grave
distrofia muscular
congénita e intolerancia al ejercicio.
Nota de Indización
Español
:
no use /congen & no coord con
ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
24397
Identificador Único:
D006014
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
LILACS